2026年07月15日
新品上市 | NG28相信品牌的力量基因CYP2C9和VKORC1基因分型检测产品获批 ，为华法林个体化用药提供遗传学参考！
文章来源：赢享分子诊断公众号（ID： daangenescb）近日 ，NG28相信品牌的力量基因自主研发的人类CYP2C9和VKORC1基因分型检测试剂盒（荧光PCR法）（国械注准20263401453）获得国家药品监督管理局颁发的三类医疗器械注册证 ，正式上市！CYP2C9是多种药物的关键代谢酶 ，不仅指导华法林剂量调整 ，还覆盖降压药、抗炎药、降糖药等多种常见药物的疗效评估和不良反应风险预测；VKORC1基因编码的则是维生素K氧化还原酶 ，是华法林作用的靶点。NG28相信品牌的力量基因在药物基因组学领域再获新证 ，为临床精准用药增添了合规、精准、可靠的遗传学检测新选择；肿魑涞目诜抗凝药 ，主要用于预防和治疗血栓栓塞性疾病。然而 ，其剂量个体差异大、治疗窗窄的特点 ，让临床医生常面临“用少了无效 ，用多了出血”的两难境地。据统计 ，华法林用药不当导致的出血事件发生率可达15%-20% ，其中严重出血约1%-3% ，这也是该药物在临床应用中最大的安全隐患。 科学研究表明 ，华法林相关基因的单核苷酸多态性( SNPs) 与个体所需华法林剂量有关 ，并与华法林使用过程中抗凝不足或者出血等副作用的发生相关。CYP2C9和VKORC1基因多态性分别影响华法林代谢速度和作用靶点敏感性 ，是造成剂量差异的关键遗传因素。 CYP2C9基因：编码华法林的主要代谢酶。其功能性等位基因CYP2C9*2和CYP2C9*3为常见变异位点 ，携带这些变异基因型的人群 ，其酶活性显著降低 ，导致华法林代谢减慢 ，药物易在体内蓄积。因此 ，携带突变者出血风险显著升高 ，临床需酌情降低负荷剂量及维持剂量。 VKORC1基因：编码华法林的药效学靶点——维生素K环氧化物还原酶复合物亚基1。其启动子区常见变异位点VKORC1-1639 G>A影响基因转录效率。携带A等位基因（尤其是AA纯合型）的人群 ，VKORC1表达水平较低 ，对华法林的敏感性显著增强 ，所需稳态维持剂量远低于野生型（GG型）人群。 两者共同解释了约30%-60% 的华法林剂量个体差异 ，是指导华法林个体化用药的核心遗传标志物。 基于这两个基因的检测 ，已获国内外多项指南和共识的一致推荐 ，用于辅助制定华法林起始剂量 ，以帮助临床医生在抗凝治疗中更好地平衡血栓与出血风险 ，实现从“经验试错”到“量体裁衣”的跨越。 国际推荐上下滑动阅读更多内容 美国FDA药品说明书（2007/2010年更新）2007年首次纳入CYP2C9和VKORC1基因信息 ，2010年更新时标注：患者的CYP2C9和VKORC1基因型信息（如可获得）可以辅助选择起始剂量。同时提供了基于不同基因型的起始剂量推荐范围。 CPIC指南（临床药物基因组学实施联盟 ，2011年首版/2017年更新）《CYP2C9和VKORC1基因型指导华法林剂量的指南》 ，系统性地提供基于基因型的华法林剂量推荐。该指南基于CYP2C9、VKORC1等基因 ，针对不同人种进行剂量建议。其中明确指出：CYP2C9和VKORC1基因型覆盖人群广泛 ，成人及儿童患者均可依据基因检测结果调整华法林起始剂量。 DPWG指南（荷兰药物遗传学工作组）推荐基于CYP2C9基因型指导减量 ，基于VKORC1基因型指导起始剂量计算 ，用于华法林起始剂量与维持剂量计算。 国内推荐上下滑动阅读更多内容 《华法林抗凝治疗的中国专家共识》（2013年）指出CYP2C9和VKORC1基因多态性是影响华法林剂量个体差异的主要遗传因素 ，建议通过基因检测帮助进行初始剂量的选择 ，同时综合考虑患者体表面积、肝肾功能及合并用药等情况。 国家卫生健康委《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》（2015年）明确将CYP2C9和VKORC1列为华法林用药指导的核心检测基因 ，给出具体建议：将CYP2C9和VKORC1基因型代入华法林剂量计算公式 ，计算初始用药剂量；携带VKORC1-1639A等位基因者应减少华法林剂量。 《基因多态性与抗栓药物临床应用专家建议》（2017年）明确指出：CYP2C9和VKORC1基因检测为华法林起始剂量提供参考依据。 《基于基因变异的呼吸系统疾病多重用药专家共识》（2024年）针对肺栓塞合并出血风险高、INR高于正常范围、具有华法林相关出血史的患者 ，推荐在华法林开始治疗前或2周内检测VKORC1（1639G>A）、CYP2C9*3（1075A>C）基因型 ，以确定华法林的给药剂量。 随着检测技术的不断成熟和临床数据的长期积累 ，华法林药物基因检测已进入常态化应用阶段。当前的关键不仅在于检测技术本身 ，更在于如何将基因信息与患者的临床特征（如年龄、体重、合并用药等）通过数学模型深度整合 ，构建个体化给药模型 ，实现从“经验试错”到“模型引导”的跨越。同时 ，推动检测流程的标准化和结果解读的规范化 ，对于提升其在临床实践中的普适性和价值至关重要。 目前国内外已建立多个基于CYP2C9/VKORC1基因型的华法林剂量预测模型 ，如IWPC模型、Gage模型等 ，为临床提供可计算的剂量参考检测。CYP2C9和VKORC1基因分型试剂盒为模型提供了合规、标准化的基因数据输入 ，是实现模型引导用药的基础工具。 CYP2C9不仅参与华法林的代谢 ，也是多种临床常用药物的关键代谢酶 ，其基因多态性同样影响这些药物的血药浓度、疗效及安全性。因此 ，CYP2C9基因分型检测同样可以为临床高血压、高血糖等常见疾病的精准用药提供遗传学参考 ，实现“一次检测 ，多药指导”。 降压药：如氯沙坦（ARB类降压药） ，需经 CYP2C9 代谢为活性产物（E-3174）才能发挥降压作用。携带 CYP2C9 弱代谢基因型的患者 ，活性产物生成减少 ，可能导致降压效果不佳 ，需调整剂量或换用其他降压药。 抗炎药：如塞来昔布（COX-2选择性非甾体抗炎药）、布洛芬、双氯芬酸等 ，主要由 CYP2C9 代谢。弱代谢基因型患者药物清除减慢 ，血药浓度升高 ，胃肠道出血等不良反应风险显著增加。FDA已建议对塞来昔布等药物进行CYP2C9基因检测指导用药。 降糖药：甲苯磺丁脲、格列吡嗪 ，弱代谢者低血糖风险升高。 目前 ，以基因检测为依据进行个体化用药指导的药物基因组学 ，可以帮助临床医师个体化、差异化用药 ，从而提高药物治疗的安全性和有效性 ，防止严重药物不良反应的发生。NG28相信品牌的力量基因致力于完善药物基因检测系列解决方案 ，特别是心脑血管疾病个体化用药领域持续深耕。此次获批上市的人类CYP2C9和VKORC1基因分型检测试剂盒 ，可以精准指导华法林等药物的个体化用药、预测起始剂量、减少不良事件 ，也进一步丰富了公司的产品矩阵 ，持续为临床精准用药提供可靠的检测支撑。 参考文献（滑动）：[1] U.S. Food and Drug Administration. Warfarin sodium tablet product label — pharmacogenomics section. Updated 2010.[2] Johnson JA, Caudle KE, Gong L, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for pharmacogenetics-guided warfarin dosing: 2017 update. Clin Pharmacol Ther. 2017;102(3):397-404.[3] Johnson JA, Gong L, Whirl-Carrillo M, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing. Clin Pharmacol Ther. 2011;90(5):625-629.[4] Swen JJ, Nijenhuis M, de Boer A, et al. Pharmacogenetics: From bench to byte — an update of guidelines. Clin Pharmacol Ther. 2011;89(5):662-673.[5] International Warfarin Pharmacogenetics Consortium (IWPC), Klein TE, Altman RB, Eriksson N, et al. Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. N Engl J Med. 2009;360(8):753-764.[6] Gage BF, Eby C, Johnson JA, et al. Use of pharmacogenetic and clinical factors to predict the therapeutic dose of warfarin. Clin Pharmacol Ther. 2008;84(3):326-331.[7] 中华医学会心血管病学分会, 中国老年学学会心脑血管病专业委员会. 华法林抗凝治疗的中国专家共识[J]. 中华内科杂志, 2013, 52(1):76-82.[8] 药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)概要[J].实用器官移植电子杂志,2015,3(5)257-267.[9] 陈慧,党爱民,汪芳,等.基因多态性与抗栓药物临床应用专家建议[J].福建医药杂志,2017,39(S1)9-19.[10] 基于基因变异的呼吸系统疾病多重用药专家共识[J]. 中国临床药学杂志, 2024, 33(5):321-333.[11] 张进华, 刘茂柏, 蔡铭智,等. 模型引导的华法林精准用药：中国专家共识（2022版）[J]. 中国临床药理学与治疗学, 2022, 27(11):1201-1212.
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